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Factores de riesgo de los problemas geneticos

Factores de riesgo
• Edad materna avanzada
• Hijo previo afectado
• Anomalías cromosómicas en la pareja
• Anomalías anatómicas fetales en la ecografia
• Alteraciones del volumen del líquido amniotico (aumento o disminución del mismo)
• Retraso de crecimiento intrauterino
• Alteración de ciertos “marcadores sanguíneos” (alfafetoproteínas, HCG, estriol no conjugado, etc.

Estudios geneticos

¿Por qué someterse a estos estudios?
Si la futura mamá presentara alguno de los factores de riesgo mencionados, sería conveniente que consultase a un genetista, para decidir -de común acuerdo con él y con su marido- la conveniencia de realizarlos. Es oportuno hacerlos ya que, si arrojan resultados normales, eso brindará un especial reaseguro a la pareja, que le permitirá disfrutar mucho más intensamente de su embarazo. Si el resultado es adverso, podrá elaborar con tiempo la situación que deberá enfrentar y tomar todas aquellas medidas que considere conveniente (comunicárselo a los hermanos del bebé, informarse acerca de las instituciones que puedan ayudar a criar un niño posiblemente discapacitado, etc.). Postergar el conocimiento de la realidad no la modifica. Y si ésta es una buena nueva, el ignorarla podría llenar de zozobras injustificadas el embarazo.

Estudios no invasivos

NO INVASIVAS
Entre estos estudios podemos destacar el dosaje de marcadores hormonales realizado en la sangre materna (la alfafetoproteína, el estriol no conjugado y la gonado-trofína coriónica humana). Mediante estas técnicas se puede diagnosticar hasta el 60 por ciento de los casos de Síndrome de Down sin tener que recurrir a los métodos invasivos. El estudio anatómico fetal mediante la ecografía es otro procedimiento no invasivo.

Biopsia de vellosidades coriales

Invasiva
Suponen el acceso directo a las partes fetales o a la placenta, o al líquido amniótico. De ellas, la que más se emplea en la actualidad es la biopsia de vellosidades coriales. Hoy se prefiere realizar una punción abdominal bajo control ecográfico. Mediante una larga y fina aguja, previa anestesia local, se llega hasta el tejido pla-centario (vellosidades coriales) y se aspira con una jeringa una mínima porción del mismo. Por lo general, se realiza durante la novena semana de embarazo, aunque puede hacerse más adelante (si se efectúa más allá de la decimotercera semana se la denomina “biopsia de placenta”. En este caso, el diagnóstico es rápido: en sólo un par de días se obtiene un detallado informe acerca de la constitución genética del bebé.
A partir de la semana 16, se puede efectuar una amniocentesis, también por punción abdominal, avanzando con la aguja hasta el líquido amniótico. Se obtiene una muestra y se realiza luego el estudio genético de las células fetales que nadan en él. Esta es la más antigua de las técnicas. Sin embargo, tiene un inconveniente: el diagnótico demora aproximadamente veinte días.
En la mayoría de los casos, estos estudios se indican cuando en la pareja existen antecedentes familiares o cuando la edad materna es mayor de 35 años. En manos expertas, la biopsia corial tiene un índice muy bajo de complicaciones (menos de 1 por ciento de abortos o amenazas de aborto), y la punción de líquido amniótico aún menos.
En cuanto a los resultados, según la científica norteamericana Margaret Mik-klelsen, en su país, la incidencia global de anomalías es del 4,7 por ciento. Si consideramos a las mujeres entre 35 y 40 años, la cifra es de 3,4 por ciento, y si tomamos en cuenta a aquellas de más de 40 años, de 7,7 por ciento. En Buenos Aires (según datos recientes) el 95,5 por ciento de los estudios realizados arrojaron resultados normales.

Diagnostico de enfermedades geneticas

Técnicas de diagnóstico

Biopsia de vellosidades coriales
• Mediante una larga y fina aguja, previa anestesia local, se llega hasta el tejido placentario (vellosidades coriales) y se aspira con una jeringa una mínima porción del mismo.
• Por lo general, se realiza durante la novena semana de embarazo, aunque puede hacerse más adelante (si se efectúa más allá de la decimotercera semana se la denomina “biopsia de placenta”).
• Los resultados se obtienen en un par de días.

Amniocentesis
• Se realiza a partir de la semana 16 mediante una punción abdominal.
• La aguja llega hasta el líquido amniotico.
• Se obtiene una muestra para realizar el estudio de las células fetales que nadan en él.
• El diagnóstico demora aproximadamente veinte días.

Problemas geneticos

Problemas geneticos

Con regular frecuencia -casi obligatoriamente cuando se trata de una mujer de más de 35 años- las pacientes preguntan a su médico acerca de los riesgos que tienen de dar a luz un bebé con trastornos genéticos. Uno de ellos, el síndrome de Down, se destaca sobre los otros cuando llega el momento de la consulta. Pero como a todos los miedos, a éste hay que mirarlo de frente: la información seria, científica, ayudará a considerarlo en su real magnitud y ahuyentará los temores infundados que impidan disfrutar plenamente del embarazo.
Como veremos más adelante, a los 35 años, existe una posibilidad sobre cuatrocientas de tener un hijo Down. Por el contrario, a los 25 años, es sólo una en mil doscientos cincuenta. Si tuviese que guiarme por mi experiencia personal, diría que las estadísticas están erradas. He atendido dos nacimientos de niños con Síndrome de Down, lo que estadísticamente se corresponde en número con los más de tres mil partos que he asistido; no así en la distribución con respecto a la edad. A pesar de que muchas de mis pacientes tuvieron a sus hijos más allá de los 35 años, en los dos casos de referencia se trató de alteraciones debidas exclusivamente al azar, ya que ni la edad de las parturientas (ambas menores de treinta años), la condición socioeconómica, el estado de nutrición ni los antecedentes personales o familiares hacían prever lo que iba a ocurrir. Además, he sido el obstetra de muchas mamas de 35, 40, 42, 47 y hasta de una de 50 años que dieron a luz bebés total y absolutamente normales.